序號

試劑/耗材名稱

預算單價

使用科室

主要技術參數需求

包數

備注

1

地中海貧血基因檢測試劑盒（PCR-反向點雜交法）

不超150元/人份

醫學遺傳科

1、用途：人外周血等樣本以及羊水等產前診斷樣本的地中海貧血基因檢測。

2、適用儀器：全自動核酸分子雜交儀。

3、檢測范圍：至少可同時檢測以下23種基因突變位點的試劑盒。（1）3種缺失型α-地貧（--SEA、-α3.7、-α4.2）；（2）3種非缺失型α-地貧（CS、QS、WS點突變）；（3）17種β-地貧點突變：41-42M（c.126_129delCTTT）、654M（c.316-197C>T）、-28M（c.-78A>G），71-72M （c.216_217insA），17M（c.52A>T）、26M（c.81G>A）、31M（c.94delC）、27/28M（c.84_85insC）、IVS-I-1M （c.92+1G>T）、43M（c.130G>T）、-32M（c.-82C>A），-29M（c.-79A>G），-30M（c.-80T>C），14-15M （c.45_46insG），Cap+40-43（c.-11_-8delAAAC），IntM（c.2T>G），IVS-I-5M（c.92+5G>C）；

4、需提供核酸提取及擴增試劑、地中海貧血基因檢測試劑，且所有試劑具有醫療器械注冊證或備案憑證證明材料。

5、試驗性能優越，準確性好、靈敏度高、特異性好、防污染及抗干擾能力強。

6、雜交膜條斑點清晰，便于直觀判讀檢測結果。

A包

2

α和β地中海貧血基因檢測試劑盒（高通量檢測法）

不超90元/人份

1、檢測內容：α和β地中海貧血基因檢測。

2、檢測方法：高通量測序技術。

3、檢測位點：涵蓋α地貧缺失型、α地貧非缺失型、β地貧缺失型和β地貧非缺失型（提供注冊證）。除了常見的23種基因突變位點以外，還應能檢測加了泰國型、中國型、SEA-HPFH、臺灣型等罕見型地貧。

4、檢測試劑能夠擴展更多的地貧變異類型、異常血紅蛋白類型，并能檢測新的變異。

5、試劑盒需滿足地中海貧血基因檢測的全流程需要，可提供核酸提取試劑、地中海貧血基因檢測試劑、測序反應通用試劑整套檢測試劑盒，且所有試劑均需經國家藥品 (略) 批準可用于體外診斷，需提供試劑醫療器械注冊證或備案憑證。地中海貧血基因檢測軟件 (略) 頒發的醫療器械注冊證認證。

B包